时间：2021-05-08
病种简介：
一种弥漫性发育障碍,在3岁以前出现发育异常和/或受损。特异性的功能失常可见于所有以下三方面:社会交往、沟通和局限的重复行为。男孩发病比女孩高3-4倍。
诊断要点：
病前常没有毫无疑问的正常发育期,即使有,3岁以前也已出现明显异常。相互性社交总是有性质损害。其表现方式为对社交情绪线索估价不当,对他人的情绪也就缺乏反应,不能根据社交场合调整自身的行为;不能利用社交信号,对社会、情绪和交流行为的整合能力弱;尤其缺乏社交-情绪的相互性应答。交流的性质损害同样普遍存在。表现为不能应用任何已掌握的语言技能;不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色;在交谈中跟不上趟,缺少应对;言语表达缺乏灵活性,思维相对缺乏创造性和幻想性;对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应;不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛;在口语交谈中同样缺乏手势以强化或加重语气。
本状况还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。倾向于采用僵化刻板、墨守成规的方式应付五花八门的日常活动;在新添活动旧有习惯和游戏中都是如此。可依恋某种少见的,通常是不柔软的物体,在童年早期尤其如是。患儿可能坚持履行无意义的特殊常规作为仪式;可能会刻板地专注于日期、路径或时间表;常有刻板动作;常对物品的无功能成份(如气味和质感)发生特殊兴趣;拒绝改变日常生活规律或个人环境的细微末节(如移动居室内的装饰品或家具)。
除这些特殊诊断指征外,孤独症患儿还常出现其他一些非特异性问题,如害怕/恐怖,睡眠和进食紊乱,发怒和攻击。自伤(如咬手腕)较常见,伴有严重精神发育迟滞时尤其如此。大多数孤独症患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性,在工作中也难于运用概念作出决定(即使这些任务是他们力所能及的)。孤独症的特征性缺陷的特殊表现形式随患儿年龄增长而有所改变,但这种缺陷一直延续到成年,类似的问题可表现在更广的范围内,如社会化、沟通和兴趣类型。只在3岁以前就已出现发育异常的患儿才可确诊该综合征,但在各年龄段都可作出诊断。
病因：
孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。
基本病因
遗传因素
自1980年来，各种研究均显示孤独症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%~90%。
脑结构和功能异常
目前的研究显示，孤独症患儿存在脑结构和功能的异常。部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。
生物学机制
氧化应激假说
过氧化物增加，抗氧化能力减弱。
免疫异常假说
母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。
脑—肠轴假说
肠道菌群异常，导致免疫异常和/或营养素转化吸收困难，最终影响神经发育和功能。
兴奋抑制假说
谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。
神经肽类假说
某些神经肽异常，例如催产素、精氨酸后叶加压素（抗利尿激素）、褪黑素。
内源性大麻素假说
内源性大麻素系统异常，例如大麻素受体1（CB1）基因表达下调，内源性配体AEA浓度降低。
离子通道异常假说
钙离子、钾离子等通道异常。
营养素缺乏假说
因外源性或内源性原因导致营养素缺乏，例如叶酸、维生素D3、维生素B族、omega-3 、DHA等。
其他因素
目前，还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。
诱发因素
母孕期不利因素
目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：
母孕期高龄；
母亲怀孕时父亲年龄较大；
母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。
后天的环境因素
特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。
症状：
社会交往障碍
孤独症患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。
典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。
患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。
交流障碍
孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。
非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。
语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。
兴趣狭窄和刻板重复的行为方式
孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。
伴随症状
情绪及行为异常
除前述核心症状外，部分孤独症患者还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。
认知发展不平衡
部分患儿音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好，甚至超常。
其他共患病相关表现
许多孤独症的个体存在不属于该病范畴的精神疾病症状，即其他共患病相关的症状，约70%有孤独症的个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。
多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞、注意障碍、有过度活动倾向、感觉系统受损等表现。此外，患儿可能同时患有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症等，可表现出相应疾病症状。
危害：
1.沟通出现困难：自闭症患儿的语言和正常人产生差别，在内容、逻辑、形式方面互不相容。看起平静，但内部活动很激烈，这种不相容性导致自闭症患儿行为古怪、不可理解。
2.精神受到伤害：自闭症的孩子孩子整日里沉默不语、畏缩不前，导致对于社会的适应能力受损、也使自我管理能力下降，生活技能方面获取不足，精神活动自闭。
3.智力受到影响：在学习方面表现为汲取新知识相对较慢，学习成绩落后。在生活方面表现为，和小朋友的相处中，他们常常手足无措，封闭在自己世界里。
4.预测能力变差：由于缺乏想象力和预测能力，无法进行思想建设。为了寻找特殊的快感，他们往往打碎或撕掉一些家里重要的摆设和文件。
5.感觉出现障碍：自闭症患儿还存在感觉过敏和感觉迟钝现象。听到突然的声音就会受到惊吓或捂住耳朵。即使对于阳光的照射也会感觉到“烦躁”和“不安”。感觉器官迟钝，对冷热痛都无法及时感觉到。
6.常有不雅举止：经常在逛商场时会毫无顾忌地从货架上取出自己喜爱的食物后径直走出超市，甚至在公共场所脱衣服或撒尿等。
7.常有危险举动：自闭症患儿往往不具备恐惧感，不能预料他们行为所产生的严重后果。因此，他们常有危险举动，把手伸进感兴趣的电源开关;把身体探出窗口观望;在高处行走攀爬，一些患儿在闲得无聊时还会出现饶头，撞墙等自伤行为。
注意事项（护理） ：
日常生活管理
家庭鼓励患者自主完善日常活动，并督促其进行生活自理、社交等技能训练；患儿可自我学习孤独症知识，积极参加集体活动，同时调整饮食。
日常病情监测
家庭需要监测患儿自伤、攻击等风险，并监测患儿日常的睡眠、饮食、躯体不适等情况，及情绪变化。
特殊注意事项
家属要特别关注患儿自伤、攻击风险，如患儿需服药，可定期监测其药物不良反应、血药浓度等，给患儿保管好药物，保证患儿的安全。
康复训练
预防
一、轻松的沟通环境
城市居住的现代化使许多人搬进了高楼，而一户一门的高楼容易给孩子造成封闭的环境，因此，应允许或鼓励孩子从高楼走下来到庭院中，与邻居或附近小朋友玩耍、交往，建立友谊。
二、积极参加集体活动
集体活动包括邻居小朋友相邀的游戏、做作业;包括学校、班级统一组织的文体活动;包括祝贺同学生日、欢送老师等等。从集体活动中培育孩子的性格，从集体活动中体验友谊、智慧与温暖。
三、创造交友环境
不仅应允许孩子走下高楼、走出家门，也应允许还把小朋友请进家门。为孩子提供交朋友的机会，教给它们交朋友的艺术、方法和技巧。
四、培育孩子的自立能力
让孩子学会自己的事情自己做，而且有意让孩子碰碰钉子，尝尝苦头。以磨练孩子的意志力。
治疗方法：
针对自闭症的治疗，我院是以中医和仪器治疗为基础，根据孩子的情况配合科学的心理干预、系统的感知觉统合训练、正确的家庭引导，比如以儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、社交以及情绪情感等各个方面等，具体治疗方案还是需要检查后，根据孩子的情况进行综合性的调整的。因为这个是慢性病，有潜伏期，并不是万人一方的，其他医院一般都是只给孩子康复加常用的药物，我们是治疗体系，通常费用高一点，但是疗效上不是其他综合性医院所能比拟的，效果非常好。
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